64 גנומים אנושיים מלאים ברצף ברזולוציה גבוהה, חדשות הבריאות, ET HealthWorld

64 גנומים אנושיים מלאים ברצף ברזולוציה גבוהה, חדשות הבריאות, ET HealthWorld

64 גנומים אנושיים מלאים ברצף ברזולוציה גבוההניו יורק: שני עשורים לאחר השלמת פרויקט הגנום האנושי, קבוצת חוקרים בינלאומית רצפה כעת 64 גנומים אנושיים ברזולוציה גבוהה.

נתוני התייחסות אלה כוללים אנשים מכל רחבי העולם כדי לתפוס טוב יותר את המגוון הגנטי של המין האנושי.

בין יתר היישומים, העבודה, שפורסמה בכתב העת Science, מאפשרת מחקרים ספציפיים לאוכלוסייה על נטיות גנטיות למחלות אנושיות וכן גילוי צורות מורכבות יותר של שונות גנטית.

בשנת 2001 הודיע ​​הקונסורציום הבינלאומי לרצף הגנום האנושי על הטיוטה הראשונה של רצף ההתייחסות לגנום האנושי.

פרויקט הגנום האנושי, כשמו כן הוא, לקח יותר מ -11 שנות עבודה והשתתף בו יותר מ -1,000 מדענים מ -40 מדינות.

התייחסות זו, לעומת זאת, לא ייצגה אדם אחד אלא הייתה מורכבת של בני אדם, וגישה זו לא הצליחה לתפוס במדויק את מורכבות השונות הגנטית האנושית.

החוקרים פרסמו את מערך ההתייחסות החדש והמקיף הרבה יותר שהושג באמצעות שילוב של טכנולוגיות רצף ומיפוי מתקדמות.

מערך הייחוס החדש משקף 64 גנומים אנושיים מורכבים, המייצגים 25 אוכלוסיות אנושיות שונות מרחבי העולם.

חשוב לציין כי כל אחד מהגנומים הורכב ללא הדרכה מהגנום האנושי הראשון וכתוצאה מכך טוב יותר את ההבדלים הגנטיים מאוכלוסיות אנושיות שונות.

המחקר הובל על ידי מדענים מהמעבדה האירופית לביולוגיה מולקולרית היידלברג (EMBL), אוניברסיטת היינריך היינה דיסלדורף (HHU) בגרמניה, מעבדת ג’קסון לרפואה גנומית בפרמינגטון, קונטיקט (JAX), ואוניברסיטת וושינגטון בסיאטל ( UW).

“עם נתוני הייחוס החדשים הללו ניתן לחקור הבדלים גנטיים בדיוק חסר תקדים על רקע השונות הגנטית העולמית, מה שמאפשר הערכה ביו-רפואית של גרסאות גנטיות המובלות על ידי אדם,” אמר המחבר הראשון של המחקר, פיטר אברט המכון לביומטריה רפואית וביואינפורמטיקה ב- HHU.

התפלגות הגרסאות הגנטיות יכולה להיות שונה באופן מהותי בין קבוצות האוכלוסייה כתוצאה משינויים ספונטניים ומתרחשים בחומר הגנטי.

אם מוטציה כזו מועברת לאורך דורות רבים, היא יכולה להפוך לגרסה גנטית ספציפית לאוכלוסיה זו.

נתוני ההתייחסות החדשים מספקים בסיס חשוב לכלול את הספקטרום המלא של גרסאות גנטיות כביכול מחקרי אסוציאציה הכוללים גנום.

המטרה היא לאמוד את הסיכון האינדיבידואלי לפתח מחלות מסוימות כמו סרטן ולהבין את המנגנונים המולקולריים הבסיסיים, כך נכתב במחקר.

זה, בתורו, יכול לשמש בסיס לטיפולים ממוקדים יותר ולרפואה מונעת.

לפיכך, עבודה זו עשויה לאפשר יישומים נוספים ברפואה מדויקת.

יעילות התרופות, למשל, יכולה להשתנות בין אנשים על פי הגנום שלהם. נתוני הייחוס החדשים מייצגים כעת את כל המגוון של סוגי גרסאות גנטיות שונות ומשלבים גנום אנושי בעל מגוון רב.

לכן, משאב חדש זה עשוי לתרום לפיתוח גישות חדשות ברפואה מותאמת אישית, כאשר מבחר הטיפולים מותאם לרקע הגנטי האישי של המטופל.

מחקר זה מתבסס על שיטה חדשה שפרסמו חוקרים אלה בשנה שעברה בטבע ביוטכנולוגיה כדי לשחזר במדויק את שני מרכיבי הגנום של האדם – אחד שעובר בירושה מאביו של האדם, אחד מאם האדם.

בעת הרכבת הגנום של האדם, שיטה זו מבטלת את ההטיות הפוטנציאליות שעלולות לנבוע מהשוואות עם גנום ייחוס לא מושלם.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *